De Neonatale Hielprik Screening (NHS) is in 1974 in Nederland ingevoerd en wordt gecoördineerd door het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek (CvB). Het doel van de neonatale hielprikscreening is het vroegtijdig opsporen van een aantal ernstige, zeldzame aangeboren aandoeningen bij pasgeborenen. Als deze vroeg worden ontdekt, kunnen bijvoorbeeld geneesmiddelen of een dieet onherstelbare gezondheidsschade voorkomen of beperken. Een voorbeeld hiervan is Primaire carnitine deficiëntie, een erfelijke stofwisselingsziekte. Bij primaire carnitine deficiëntie kan het lichaam bepaalde vetten uit ons voedsel niet goed veranderen in energie. Daar hebben ze carnitine voor nodig, maar die stof kan de cellen niet in. En de cellen in je lichaam hebben energie nodig om te kunnen werken.